Já faz um tempo que trouxe um conteúdo explicando o que é a Talassemia. Hoje vou falar especificamente sobre a Talassemia Alfa, mas antes vou relembrar um pouco do assunto, ok?
A talassemia é um tipo de anemia, também chamada de Anemia do Mediterrâneo e recebe esse nome, por ser um fator hereditário trazido de povos do mediterrâneo, tais como portugueses, espanhóis, italianos, gregos e libaneses. É a alteração das hemoglobinas mais comum e há dados de que até 5% da população mundial tem algum grau de talassemia ou traço da doença.
Essa anemia, de causa genética e herdade, ou seja, hereditária, causa falha ou deformação na produção de hemoglobinas, a proteína componente das hemácias (também conhecidas como glóbulos vermelhos ou eritrócitos, lembra?). Elas são responsáveis pela pigmentação vermelha do nosso sangue e contêm ferro em sua composição.
A Talassemia Alfa
O nome “alfa” não é por acaso: nas hemoglobinas, a globina é a parte protéica. Nos portadores de talassemia alfa, os genes da alfa-globina estão danificados ou faltando.
Esses genes estão no cromossomo 16 e por isso, pessoas com talassemia alfa apresentam mutação nesse cromossomo. O cromossomo 16 codifica 4 cadeias da hemoglobina alfa (2 herdadas da mãe e 2 do pai) e dependendo de qual mutação e quantas cadeias foram afetadas teremos as diferentes apresentações clínicas da doença.
Talassemia alfa mínima: É uma forma silenciosa da doença, ou seja, assintomática e o diagnóstico é até mais difícil de ser realizado, porque muitas vezes nem o exame detecta a alteração. Ocorre pela mutação em apenas 1 dos quatro genes da cadeia alfa da hemoglobina.
Talassemia alfa minor ou Traço da alfa talassemia 1: Esse é o caso do paciente que apresenta dois genes defeituosos, mas os sintomas ainda são poucos, como leve palidez e, em alguns casos, cansaço.
Doença da hemoglobina H: Nesse caso específico, o paciente apresenta três, dos quatro genes alfa, alterados que basicamente tem as mesmas funções da hemoglobina normal, mas dura menos tempo no sangue. Esse paciente, diferente dos outros dois, necessita de tratamento e já apresenta mais sintomas clássicos de anemia. Geralmente sintomas moderados a graves com baço aumentado, alterações ósseas, excesso de ferro e anemia que pode ter necessidade de transfusão sanguínea.
Hidropsia Fetal ou Alfa 0 talassemia: Quando a mutação atinge os quatro genes, é o que chamamos de hidropsia fetal. O nome é complicado e a doença também. Por não produzir hemoglobina, infelizmente os fetos que sofrem essa mutação acabam tendo a morte intra-uterina, ou seja, antes de nascer. Mas, para nosso alívio, esse tipo é extremamente raro!
Sintomas, diagnóstico e tratamento:
Os principais sintomas são fraqueza, cansaço, palidez, problemas ósseos, tontura e possível aumento no baço. Mas como vimos acima, podemos ter pacientes completamente sem sintomas.
Para realizar o diagnóstico, realizamos exames de sangue para medir os níveis de glóbulos vermelhos, além de esfregaço periférico do sangue e análise da quantidade e da qualidade de hemoglobina no sangue.
Em casos de pais com talassemia, também é realizado o exame no feto já no pré-natal.
O tratamento da talassemia alfa depende muito do seu tipo. Quando existe apenas o traço, não é necessário tratamento. Em níveis maiores é necessária a transfusão sanguínea de glóbulos vermelhos e algumas vezes remédios para tratar o excesso de ferro no corpo.
É importante lembrar que em caso de suspeita de anemia, o ideal é buscar um hematologista para realizar os exames e saber qual o tipo da doença, já que existem diversas manifestações, com causas diferentes, genéticas ou não.
Sou médica hematologista com consultório em Londrina e Apucarana. Para consultas em Londrina ligue para (43) 3372-2500. Em Apucarana o número é (43) 3422-0836. WhatsApp apenas para agendamento: (43) 99187-9191. Até o próximo conteúdo!
