Dra. Suelen Rodrigues Stallbaum – Hematologista Londrina, Apucarana, Maringá e região

Trombofilia genética – o que é? Mitos e verdades. Trombofilia x Infertilidade

Oi, tudo bem? Hoje vim aqui falar para vocês um pouquinho sobre o tema trombofilia.

Já ouviu falar dele? Mas antes de explicar o que é trombofilia, precisamos saber o que é trombose, porque os temas estão intimamente ligados.

Sobre trombose você já deve ter ouvido falar, certo? Trombose é o nome que damos quando ocorre o entupimento de um vaso sanguíneo. O sangue circula pelas veias e artérias do corpo, como se fosse água circulando por canos. Quando este cano entope por algum motivo, temos um fenômeno chamado trombose. Ainda usando o exemplo dos canos, existem várias causas para um cano entupir: pode ser que haja sujeira ou pode ser que o cano seja mole e algo esteja apertando ele causando o entupimento. Então você precisa descobrir porque o cano está entupido para resolver o seu problema e mais do que isso: evitar que o cano entupa novamente.

Na trombose é a mesma coisa. Você pode ter uma trombose porque acabou de fazer uma cirurgia e ficou muito tempo deitado com a perna parada, aí o sangue não circulou direito e a veia da sua perna entupiu. Mas você pode ser super atleta, saudável e um dia “do nada” acabar fazendo uma trombose. Aí você se pergunta: por que alguém supostamente saudável faz uma trombose? Agora entra o tema deste texto: pode ser que a pessoa tenha uma trombofilia.

Trombofilia é nome que damos para qualquer pessoa que tenha uma tendência maior a fazer trombose do que uma pessoa normal/saudável. Existem algumas doenças como insuficiência renal crônica, hepatite C, etc. que têm maior risco de desenvolver uma trombose que a população normal. E existem pessoas sem nenhuma doença, mas que têm uma tendência genética para fazer trombose.

A trombofilia genética, como o nome diz, é uma tendência de base genética que algumas pessoas têm e que aumenta o risco de desenvolver uma trombose ou embolia (um pedacinho do trombo que se espalha pelo sangue até travar em um vaso sanguíneo pequeno no pulmão ou cérebro, por exemplo). Essa tendência genética acontece devido a algumas mutações que podem vir desde o nascimento ou serem adquiridas durante a vida que tornam o sangue da pessoa mais suscetível a desenvolver uma trombose.

Dentre as trombofilias genéticas hereditárias, ou seja, aquelas que já existem desde que nascemos, existem 5 principais: Mutação do fator V de Leiden, mutação do gene da Protrombina, Deficiência de Proteína C, Deficiência de Proteína S funcional e Deficiência de Antitrombina (antigamente chamada de Antitrombina III). Há ainda as alterações no fibrinogênio, chamadas disfibrinogenemias, mas essas são ainda mais raras que as 5 principais. Essas alterações são bem raras, mas se você tem uma delas o seu risco de desenvolver uma trombose pode ser até 20 vezes maior do que o de quem não tem uma mutação. Por isso o tema trombofilia é tão importante.

Recentemente o termo trombofilia ficou um pouco mais conhecido devido à sua popularização entre as mulheres com dificuldade para engravidar. Alguns estudos científicos apontaram que determinadas mutações, especialmente a mutação do gene MTHFR 677T, seriam mais frequentes em mulheres com dificuldade para engravidar e poderiam ser apontadas como causa de infertilidade. Uma possível explicação seria a trombose dos vasos sanguíneos da placenta que poderia ocasionar os abortos precoces. Porém novos estudos com populações maiores e métodos mais adequados foram feitos não confirmando esta suspeita. Obviamente pode ser que novos estudos sejam feitos e novamente trombofilias sejam apontadas como causa de infertilidade, mas hoje a realidade não é essa e os principais centros de Hematologia não recomendam a pesquisa de trombofilia na avaliação de causas de infertilidade.

Viu quanta coisa bacana você aprendeu hoje sobre trombofilia? Conhece alguém que tenha a doença? Compartilhe sua história conosco ou mande suas dúvidas que terei prazer em respondê-las.

Você tem dúvida sobre algum outro assunto da Hematologia? Manda pra cá pra ver se a gente consegue esclarecer. Lembrando que este é apenas um texto informativo e não substitui a consulta com seu médico de confiança, ok?

Abraços.

Dra. Suelen Stallbaum

Fontes:

Uptodate – acesso online em 02/01/2018:

Screening for inherited thrombophilia in asymptomatic adults – Author: Kenneth A Bauer, MD – última atualização 16/11/2017

Evaluating adult patients with established venous thromboembolism for acquired and inherited risk factors – Authors: Kenneth A Bauer, MD, Gregory YH Lip, MD, FRCPE, FESC, FACC – última atualização 27/11/2017

Causes of female infertility – Authors: Wendy Kuohung, MD, Mark D Hornstein, MD – última atualização 27/09/2017

Overview of infertility – Authors: Wendy Kuohung, MD, Mark D Hornstein, MD – última atualização 22/11/2017

Inherited thrombophilia in infertile women: implication in unexplained infertility – Author: Casadei, Luisa et al. Fertility and Sterility , Volume 94 , Issue 2 , 755 – 757

Tire suas dúvidas sobre leucemia!

Vamos falar sobre LEUCEMIA?

Você já deve ter ouvido diversos mitos sobre leucemia durante a vida e até mesmo compartilhado publicações nas redes sociais pensando estar ajudando ao transmitir essas informações. Mas já parou pra se perguntar o que é verdade?

Hoje vamos responder algumas perguntas comuns dos pacientes com o intuito de desmistificar a leucemia. Vamos juntos?

1) Leucemia é câncer?
Resposta bem simples: sim. Leucemia é um tipo de câncer que nasce na medula óssea após o surgimento de uma mutação aleatória. Para ser mais exato, leucemia não é só 1 tipo de câncer e sim um grupo de vários tipos de cânceres diferentes agrupados sobre o nome leucemia, por ter em comum o fato de ser uma doença da medula óssea.

2) Anemia vira leucemia?
Já fizemos um vídeo sobre este tema aqui na página e lá explicamos que anemia não vira leucemia. Explicamos que a leucemia pode causar anemia, e não o contrário. Reforçando, anemia não vira leucemia. Mas se ainda tiver dúvida vale a pena dar uma olhadinha no vídeo.

2) Leucemia é grave?
Essa não é uma resposta simples. Existem vários tipos de leucemias. Uma das grandes subdivisões de leucemias é a que divide as leucemias em agudas X crônicas. Quando pensamos em leucemias graves, aquele estereótipo da novela da Globo com a Camila (lembram?), em que o paciente fica carequinha e precisa fazer transplante de medula óssea, geralmente estamos pensando na leucemia aguda. Geralmente as leucemias agudas são, sim, doenças graves e existem determinados subtipos muito graves e com muitos riscos. Mas existe o grupo das leucemias crônicas, em que geralmente as doenças são menos agressivas. Então essa é uma pergunta que vai depender do subtipo da leucemia para ter uma resposta.

3) Leucemia é contagiosa/transmissível?
Esta resposta é bem simples: não. A leucemia é uma doença que ocorre por conta de uma mutação no nosso material genético e isso não tem nada de transmissível, ou seja, não passa de uma pessoa para outra através do contato ou do ar. O que acontece é que muitas vezes quando as pessoas perguntam isso, na verdade o que elas gostariam de saber é se a leucemia é transmitida de forma hereditária de pais para filhos. Existem, sim, alguns subtipos de leucemia, especialmente a leucemia linfoide crônica, em que pode haver transmissão hereditária. Mas na maior parte dos casos, principalmente nas leucemias agudas, as mutações não são herdadas e sim adquiridas.

4) Leucemia faz emagrecer? Leucemia faz sangrar o nariz? Leucemia faz cair cabelo?
Esse na verdade é um grupo de perguntas de pessoas que gostariam de saber os sintomas da leucemia. Essa preocupação é bastante válida e super importante, embora não tenha uma resposta muito clara e objetiva. Como expliquei acima, existem vários subtipos de leucemia, portanto, logicamente, existem vários tipos de sintomas diferentes a depender de qual leucemia estamos falando. Leucemia pode se apresentar desde completamente assintomática até na forma daquele paciente que fica super mal, acamado, com sangramentos e perda importante de peso. Em geral, os sinais de alerta que devemos ficar de olho são: manchas roxas espontâneas pelo corpo, sangramento no nariz e gengiva espontâneos, emagrecimento inexplicado, febre, mal estar e cansaço. Esses são sintomas bem genéricos, mas que podem estar associados à leucemia. E leucemia faz cair cabelo? Não a doença em si, mas alguns tratamentos quimioterápicos podem, sim, fazer o cabelo cair.

5) Leucemia tem tratamento?
Essa é simples também, sim. Na verdade, a meu ver, todo paciente e toda doença sempre tem tratamento. A questão é qual o tipo de tratamento que iremos fazer. Mas independentemente da idade, problemas de saúde prévios ou do subtipo da doença sempre há uma forma possível de tratamento, basta individualizar de acordo com o paciente.
Sei que existem mais um milhão de dúvidas, mas acho que essas já ajudam e muito a desmistificar várias dúvidas e a transmitir a informação de forma simples e correta.
Tem mais dúvidas? Manda pra gente, ficaremos felizes em esclarecer.

Abraços, até a próxima.

Dra. Suelen