Muta\u00e7\u00e3o do gene PAI-1 \u00e9 trombofilia? Um guia com tudo que voc\u00ea PRECISA SABER!<\/p>\n
E \u00f3bvio, com medicina baseada em evid\u00eancias, n\u00e9 mores?
\n\u00c9 ou n\u00e3o \u00e9 pra chorar de emo\u00e7\u00e3o?<\/p>\n
Depois do nosso \u201chit\u201d de sucesso “MTHFR n\u00e3o \u00e9 trombofilia”, chegou a vez dessa altera\u00e7\u00e3o que tira o sono de muita gente que tem diagn\u00f3stico de \u201ctrombofilia\u201d e est\u00e1 andando na rua por a\u00ed sem ter ideia de que pode tirar esse peso das costas. Se for gestante ent\u00e3o, pensa na felicidade em deixar de receber as picadinhas de heparina! Sem falar que a depender da altera\u00e7\u00e3o do PAI-1 usar heparina pode inclusive trazer riscos, como vamos aprender abaixo.<\/p>\n
Como n\u00e3o gosto de rodeios (se bem que ao som de Mar\u00edlia eu at\u00e9 encarava…) vamos \u00e0 resposta curta e direta: Muta\u00e7\u00e3o do gene PAI-1 n\u00e3o \u00e9 trombofilia. Mas para fazer jus ao nome dessa sess\u00e3o, preciso te contar com medicina baseada em evid\u00eancias cient\u00edficas o porqu\u00ea disso. Ent\u00e3o, bora?<\/p>\n
O que \u00e9 PAI-1?<\/p>\n
Antes, precisamos entender o que \u00e9 o PAI-1 e qual sua a fun\u00e7\u00e3o no organismo.
\nO PAI-1, nome curto para Inibidor do ativador do plasminog\u00eanio 1, \u00e9 uma prote\u00edna da cascata de coagula\u00e7\u00e3o que inibe a quebra do Plasminog\u00eanio em plasmina. T\u00e1 f\u00e1cil, n\u00e9? Mas bora simplificar mais. Basicamente tudo aquilo que diminui a plasmina aumenta a nossa chance de trombose e tudo aquilo que aumenta a plasmina aumenta a chance de sangramento. Podemos em teoria ter muta\u00e7\u00f5es que fazem as 2 fun\u00e7\u00f5es – tanto aumentar a fun\u00e7\u00e3o de PAI-1 (risco de trombose), quanto diminuir a sua fun\u00e7\u00e3o (risco de sangramento). A quest\u00e3o \u00e9 que nem toda muta\u00e7\u00e3o ou altera\u00e7\u00e3o vai necessariamente gerar sintomas ao paciente.<\/p>\n
Segundo um estudo (1) aproximadamente 10-20% da popula\u00e7\u00e3o pode ter n\u00edveis reduzidos de PAI-1 e mesmo assim n\u00e3o ter nenhum sangramento.
\nExiste inclusive estudo (2) com relato de abortos e trabalho de parto prematuro que poderiam ser atribu\u00eddos a defici\u00eancia de PAI-1 causando sangramento anormal por aumento da fibrin\u00f3lise e nesses casos existiria benef\u00edcio em usar antifibrinol\u00edticos como Transamin. Agora reparem, nada de heparina, n\u00e9?<\/p>\n
J\u00e1 muta\u00e7\u00f5es no PAI-1 que aumentem sua fun\u00e7\u00e3o e os famosos polimorfismos at\u00e9 o presente momento (Dezembro de 2021) n\u00e3o foram associados a aumento de risco de trombose. Por isso, inclusive a recomenda\u00e7\u00e3o do guideline de rastreio de trombofilia do Uptodate (3) recomenda expressamente n\u00e3o fazer a investiga\u00e7\u00e3o dessas muta\u00e7\u00f5es\/polimorfismos, pois n\u00e3o muda a conduta, ou seja, n\u00e3o tem indica\u00e7\u00e3o de anticoagula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Ah, mas e quanto aos abortos e trabalhos de parto prematuros que podem ser atribu\u00eddos a defici\u00eancia de PAI-1? Essa defici\u00eancia \u00e9 rara e tem hist\u00f3ria familiar relevante de sangramento com altera\u00e7\u00e3o dos marcadores de fibrin\u00f3lise, ou seja, n\u00e3o vai passar batido nos demais exames de investiga\u00e7\u00e3o que n\u00e3o incluem na triagem a pesquisa dessa muta\u00e7\u00e3o, ok? E ainda que exista, mais uma vez, n\u00e3o tem indica\u00e7\u00e3o de anticoagulante!<\/p>\n
\u00c9 isso minha gente. Agora vou te pedir um mega favor, ajuda a compartilhar? Se a gente tirar 1 heparina desnecess\u00e1ria de algu\u00e9m poderemos at\u00e9 ajudar a salvar uma vida. E n\u00e3o esquece de me marcar, ok?<\/p>\n
Fontes:
\n1 – Santamar\u00eda A, Borrell M, Mateo J, Vallve C, Fontcuberta J. What is the clinical impact of low plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) activity? A case report and study of the incidence of low PAI-1 antigen in a healthy population. J Thromb Haemost. 2007<\/p>\n
2 – Saes JL, Schols SEM, van Heerde WL, Nijziel. Hemorrhagic disorders of fibrinolysis: a clinical review. J Thromb Haemost. 2018;<\/p>\n
3 – Screening for inherited thrombophilia in asymptomatic adults. Revis\u00e3o Uptodate, \u00faltima atualiza\u00e7\u00e3o Out\/21<\/p>\n
Dra. Suelen Stallbaum\u2800
\nHematologista (RQE 21.929)\u2800
\n\ud83d\udcf1Londrina ligue para (43) 3372-2500 no Centro de Oncologia\u2800
\n(43) 3361-0111 Reumato Cl\u00ednica.\u2800
\nApucarana (43) 3034-0789\u2800
\nWhatsApp (43) 99187-9191<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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