Se voc\u00ea nunca ouviu falar em Doen\u00e7a de Gaucher, tudo bem! Hoje vamos aprender juntos, que tal? Para isso, vou come\u00e7ar relembrando alguns conceitos, ok?<\/p>\n
Todos n\u00f3s temos em nosso corpo usinas de reciclagens dentro das c\u00e9lulas, que s\u00e3o os lisossomos e dentro dos lisossomos n\u00f3s temos uma enzima (chamada beta-glicosidase) cuja fun\u00e7\u00e3o \u00e9 quebrar e reciclar os res\u00edduos de gordura que se encontram dentro dos lisossomos. Por\u00e9m, quando falta essa enzima ou ela est\u00e1 deficiente, existe a Doen\u00e7a de Gaucher.<\/p>\n
Uma muta\u00e7\u00e3o – ou seja, um erro gen\u00e9tico – faz com que a enzima seja produzida diferente ou simplesmente n\u00e3o seja produzida. A consequ\u00eancia disso \u00e9: as gorduras dos lisossomos n\u00e3o s\u00e3o quebradas e s\u00e3o acumuladas na medula \u00f3ssea do paciente ou em \u00f3rg\u00e3os como f\u00edgado e ba\u00e7o.A gordura acumulada em qualquer lugar n\u00e3o faz bem, mas nesses locais faz muito mal e traz graves consequ\u00eancias de longo prazo \u00e0 sa\u00fade. \u00a0<\/p>\n
Para que a doen\u00e7a exista, \u00e9 preciso que tanto o pai quanto a m\u00e3e sejam portadores da muta\u00e7\u00e3o no DNA. Por isso \u00e9 importante lembrar que a Doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 heredit\u00e1ria, ou seja, passa de pais para filhos, mas para a crian\u00e7a nascer com a doen\u00e7a h\u00e1 necessidade de que tanto pai, quanto m\u00e3e sejam portadores da doen\u00e7a e mesmo assim a chance da crian\u00e7a nascer \u00e9 de apenas 25%.<\/p>\n
Se os pais j\u00e1 sabem que s\u00e3o portadores da muta\u00e7\u00e3o, podem solicitar o exame aos filhos para detectar a doen\u00e7a. Caso contr\u00e1rio, \u00e9 preciso ficar atento aos sintomas!<\/p>\n
A Doen\u00e7a de Gaucher muitas vezes traz sintomas diferentes para cada paciente. Os mais comuns s\u00e3o:<\/p>\n
Sangramento no nariz
\nDor nos ossos
\nManchas roxas
\nCansa\u00e7o
\nAtraso no crescimento da crian\u00e7a
\nBa\u00e7o e f\u00edgado aumentados (a barriga da crian\u00e7a pode ficar inchada)<\/p>\n
O diagn\u00f3stico \u00e9 feito por um exame de sangue e ap\u00f3s confirmada a doen\u00e7a, o m\u00e9dico respons\u00e1vel (hematologista) ir\u00e1 definir o melhor tratamento. Infelizmente a doen\u00e7a ainda n\u00e3o tem cura, mas o paciente pode ter excelente qualidade de vida se a doen\u00e7a for diagnosticada ainda no in\u00edcio.
\nO principal tratamento \u00e9 diminuir o \u00edndice de gordura que se acumula nas c\u00e9lulas, para diminuir o volume dos \u00f3rg\u00e3os afetados e controlar a doen\u00e7a.<\/p>\n
Tem algum familiar com Doen\u00e7a de Gaucher ou precisa de uma consulta? Sou hematologista e atendo em Londrina e Apucarana pacientes a partir de 16 anos. Para agendar uma consulta comigo, em Londrina ligue para (43) 3372-2500 \u00a0ou (43) 3422-0836 em Apucarana. WhatsApp apenas para agendamento: (43) 99187-9191. E se tiver alguma d\u00favida sobre o tema de hoje, deixe nos coment\u00e1rios! \ud83d\ude42<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Se voc\u00ea nunca ouviu falar em Doen\u00e7a de Gaucher, tudo bem! Hoje vamos aprender juntos, que tal? Para isso, vou come\u00e7ar relembrando alguns conceitos, ok? Todos n\u00f3s temos em nosso corpo usinas de reciclagens dentro das c\u00e9lulas, que s\u00e3o os lisossomos e dentro dos lisossomos n\u00f3s temos uma enzima (chamada beta-glicosidase) cuja fun\u00e7\u00e3o \u00e9 quebrar […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":282,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"yoast_head":"\n