Quando falamos em doen\u00e7as hematol\u00f3gicas raras, muita gente pensa “n\u00e3o preciso saber, porque se \u00e9 rara, provavelmente eu nem vou conhecer algu\u00e9m que tenha”. Mas, na verdade, \u00e9 super importante que a gente conhe\u00e7a essas doen\u00e7as porque mesmo raras, elas existem e, quanto antes diagnosticadas, melhor.<\/p>\n
Ent\u00e3o hoje vou falar sobre 3 doen\u00e7as hematol\u00f3gicas que n\u00e3o s\u00e3o comuns, mas eu gostaria que voc\u00ea conhecesse. Vamos l\u00e1?<\/p>\n
Policitemia Vera<\/p>\n
A Policitemia Vera faz parte do grupo de doen\u00e7as mieloproliferativas, que s\u00e3o aquelas que surgem por conta de uma altera\u00e7\u00e3o na medula \u00f3ssea. Os gl\u00f3bulos vermelhos, que s\u00e3o os \u201ctransportadores\u201d de oxig\u00eanio no sangue, passam a se multiplicar de forma descontrolada. Ent\u00e3o, ela tamb\u00e9m est\u00e1 no grupo de doen\u00e7as hematol\u00f3gicas raras.<\/p>\n
Com o aumento do volume de gl\u00f3bulos vermelhos, a viscosidade do sangue aumenta (como se o sangue ficasse “grosso”)\u00a0 e isso acaba gerando problemas circulat\u00f3rios.\u00a0<\/p>\n
Os sinais e sintomas s\u00e3o diversos e podem incluir:<\/p>\n
Dores de cabe\u00e7a
\nAumento do tamanho do ba\u00e7o (esplenomegalia)
\nHematomas pelo corpo
\nSangramentos gengivais
\nFadiga
\nTromboses em geral
\nFormigamentos<\/p>\n
Se n\u00e3o tratada, a Policitemia Vera pode evoluir com complica\u00e7\u00f5es como trombose, sangramento ou altera\u00e7\u00f5es de sensibilidade nos nervos. A Policitemia Vera pode tamb\u00e9m evoluir para outras doen\u00e7as hematol\u00f3gicas como a Mielofibrose ou a Leucemia Mieloide Aguda. Hoje n\u00e3o falamos em um tratamento de cura para a doen\u00e7a, mas conseguimos um bom controle, evitando os sintomas que podem surgir.\u00a0<\/p>\n
Doen\u00e7a de Gaucher\u00a0<\/p>\n
Em nossas c\u00e9lulas existem os lisossomos, que s\u00e3o usinas de reciclagens. Dentro dos lisossomos n\u00f3s temos uma enzima (chamada beta-glicosidase) cuja fun\u00e7\u00e3o \u00e9 quebrar e reciclar os res\u00edduos de gordura que se encontram dentro dos lisossomos. Por\u00e9m, quando falta essa enzima ou ela est\u00e1 deficiente, existe a Doen\u00e7a de Gaucher.<\/p>\n
Como consequ\u00eancia, as gorduras dos lisossomos n\u00e3o s\u00e3o quebradas e s\u00e3o acumuladas na medula \u00f3ssea do paciente ou em \u00f3rg\u00e3os como f\u00edgado e ba\u00e7o.\u00a0<\/p>\n
A Doen\u00e7a de Gaucher muitas vezes traz sintomas diferentes para cada paciente. Os mais comuns s\u00e3o:<\/p>\n
Sangramento no nariz
\nDor nos ossos
\nManchas roxas
\nCansa\u00e7o
\nAtraso no crescimento da crian\u00e7a
\nBa\u00e7o e f\u00edgado aumentados (a barriga da crian\u00e7a pode ficar inchada)<\/p>\n
Infelizmente a doen\u00e7a ainda n\u00e3o tem cura, mas o paciente pode ter excelente qualidade de vida se a doen\u00e7a for diagnosticada ainda no in\u00edcio.<\/p>\n
O principal tratamento \u00e9 a reposi\u00e7\u00e3o da enzima faltante para diminuir o \u00edndice de gordura que se acumula nas c\u00e9lulas, e assim tentar tamb\u00e9m reduzir o volume dos \u00f3rg\u00e3os afetados e controlar a doen\u00e7a.\u00a0<\/p>\n
A Doen\u00e7a de Gaucher \u00e9 heredit\u00e1ria, ou seja, passa de pais para filhos, mas para a crian\u00e7a nascer com a doen\u00e7a h\u00e1 necessidade de que tanto pai, quanto m\u00e3e sejam portadores da doen\u00e7a e mesmo assim a chance da crian\u00e7a nascer \u00e9 de apenas 25%.<\/p>\n
Se os pais j\u00e1 sabem que s\u00e3o portadores da muta\u00e7\u00e3o, podem solicitar o exame aos filhos para detectar a doen\u00e7a.<\/p>\n
Hemoglobin\u00faria Parox\u00edstica Noturna – Doen\u00e7as Hematol\u00f3gicas Raras<\/p>\n
A Hemoglobin\u00faria Parox\u00edstica Noturna \u00e9 uma anemia hemol\u00edtica causada por um defeito\u00a0 nas c\u00e9lulas-tronco.<\/p>\n
A doen\u00e7a \u00e9 rara e ainda n\u00e3o se sabe exatamente o porqu\u00ea ela \u00e9 desenvolvida, mas j\u00e1 se sabe que pacientes apresentam muta\u00e7\u00e3o em um dos genes das c\u00e9lulas-tronco. O gene PGI-A sofre uma muta\u00e7\u00e3o e assim as hem\u00e1cias s\u00e3o geradas com defeitos,\u00a0 na maior parte dos casos. No entanto podem existir c\u00e9lulas clonais tamb\u00e9m nas outras s\u00e9ries do sangue como leuc\u00f3citos e plaquetas.<\/p>\n
Os principais sintomas s\u00e3o:<\/p>\n
\u00a0Anemia
\nTrombose
\nFadiga extrema
\nEscurecimento da urina pela manh\u00e3
\nProblemas renais<\/p>\n
Ap\u00f3s a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico, o tratamento pode ser feito de algumas formas: com transplante da medula \u00f3ssea, uso de medicamentos e transfus\u00e3o de sangue. Atualmente s\u00f3 existe um medicamento aprovado para o tratamento da doen\u00e7a, chamado Eculizumab.\u00a0<\/p>\n
Se voc\u00ea quer saber mais sobre essas doen\u00e7as, eu j\u00e1 falei sobre todas em meu blog. Para consultas, em Londrina ligue para (43) 3372-2500. Em Apucarana (43) 3422-0836. WhatsApp (43) 99187-9191.<\/p>\n
Policitemia Vera: https:\/\/www.drasuelenstallbaum.com.br\/o-que-e-policitemia-vera\/<\/p>\n
Doen\u00e7a de Gaucher: https:\/\/www.drasuelenstallbaum.com.br\/doenca-de-gaucher\/<\/p>\n
Hemoglobin\u00faria Parox\u00edstica Noturna: https:\/\/www.drasuelenstallbaum.com.br\/hemoglobinuria-paroxistica-noturna\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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