Dra. Suelen Rodrigues Stallbaum – Hematologista Londrina, Apucarana, Maringá e região

Trombofilia genética – o que é? Mitos e verdades. Trombofilia x Infertilidade

Oi, tudo bem? Hoje vim aqui falar para vocês um pouquinho sobre o tema trombofilia.

Já ouviu falar dele? Mas antes de explicar o que é trombofilia, precisamos saber o que é trombose, porque os temas estão intimamente ligados.

Sobre trombose você já deve ter ouvido falar, certo? Trombose é o nome que damos quando ocorre o entupimento de um vaso sanguíneo. O sangue circula pelas veias e artérias do corpo, como se fosse água circulando por canos. Quando este cano entope por algum motivo, temos um fenômeno chamado trombose. Ainda usando o exemplo dos canos, existem várias causas para um cano entupir: pode ser que haja sujeira ou pode ser que o cano seja mole e algo esteja apertando ele causando o entupimento. Então você precisa descobrir porque o cano está entupido para resolver o seu problema e mais do que isso: evitar que o cano entupa novamente.

Na trombose é a mesma coisa. Você pode ter uma trombose porque acabou de fazer uma cirurgia e ficou muito tempo deitado com a perna parada, aí o sangue não circulou direito e a veia da sua perna entupiu. Mas você pode ser super atleta, saudável e um dia “do nada” acabar fazendo uma trombose. Aí você se pergunta: por que alguém supostamente saudável faz uma trombose? Agora entra o tema deste texto: pode ser que a pessoa tenha uma trombofilia.

Trombofilia é nome que damos para qualquer pessoa que tenha uma tendência maior a fazer trombose do que uma pessoa normal/saudável. Existem algumas doenças como insuficiência renal crônica, hepatite C, etc. que têm maior risco de desenvolver uma trombose que a população normal. E existem pessoas sem nenhuma doença, mas que têm uma tendência genética para fazer trombose.

A trombofilia genética, como o nome diz, é uma tendência de base genética que algumas pessoas têm e que aumenta o risco de desenvolver uma trombose ou embolia (um pedacinho do trombo que se espalha pelo sangue até travar em um vaso sanguíneo pequeno no pulmão ou cérebro, por exemplo). Essa tendência genética acontece devido a algumas mutações que podem vir desde o nascimento ou serem adquiridas durante a vida que tornam o sangue da pessoa mais suscetível a desenvolver uma trombose.

Dentre as trombofilias genéticas hereditárias, ou seja, aquelas que já existem desde que nascemos, existem 5 principais: Mutação do fator V de Leiden, mutação do gene da Protrombina, Deficiência de Proteína C, Deficiência de Proteína S funcional e Deficiência de Antitrombina (antigamente chamada de Antitrombina III). Há ainda as alterações no fibrinogênio, chamadas disfibrinogenemias, mas essas são ainda mais raras que as 5 principais. Essas alterações são bem raras, mas se você tem uma delas o seu risco de desenvolver uma trombose pode ser até 20 vezes maior do que o de quem não tem uma mutação. Por isso o tema trombofilia é tão importante.

Recentemente o termo trombofilia ficou um pouco mais conhecido devido à sua popularização entre as mulheres com dificuldade para engravidar. Alguns estudos científicos apontaram que determinadas mutações, especialmente a mutação do gene MTHFR 677T, seriam mais frequentes em mulheres com dificuldade para engravidar e poderiam ser apontadas como causa de infertilidade. Uma possível explicação seria a trombose dos vasos sanguíneos da placenta que poderia ocasionar os abortos precoces. Porém novos estudos com populações maiores e métodos mais adequados foram feitos não confirmando esta suspeita. Obviamente pode ser que novos estudos sejam feitos e novamente trombofilias sejam apontadas como causa de infertilidade, mas hoje a realidade não é essa e os principais centros de Hematologia não recomendam a pesquisa de trombofilia na avaliação de causas de infertilidade.

Viu quanta coisa bacana você aprendeu hoje sobre trombofilia? Conhece alguém que tenha a doença? Compartilhe sua história conosco ou mande suas dúvidas que terei prazer em respondê-las.

Você tem dúvida sobre algum outro assunto da Hematologia? Manda pra cá pra ver se a gente consegue esclarecer. Lembrando que este é apenas um texto informativo e não substitui a consulta com seu médico de confiança, ok?

Abraços.

Dra. Suelen Stallbaum

Fontes:

Uptodate – acesso online em 02/01/2018:

Screening for inherited thrombophilia in asymptomatic adults – Author: Kenneth A Bauer, MD – última atualização 16/11/2017

Evaluating adult patients with established venous thromboembolism for acquired and inherited risk factors – Authors: Kenneth A Bauer, MD, Gregory YH Lip, MD, FRCPE, FESC, FACC – última atualização 27/11/2017

Causes of female infertility – Authors: Wendy Kuohung, MD, Mark D Hornstein, MD – última atualização 27/09/2017

Overview of infertility – Authors: Wendy Kuohung, MD, Mark D Hornstein, MD – última atualização 22/11/2017

Inherited thrombophilia in infertile women: implication in unexplained infertility – Author: Casadei, Luisa et al. Fertility and Sterility , Volume 94 , Issue 2 , 755 – 757