Dra. Suelen Rodrigues Stallbaum – Hematologista Londrina, Apucarana, Maringá e região

Mutação MTHFR e a ginecologia

Hey people, como vão? Tranquilos nessa quarentena? Pois hoje estou em clima de polêmica. E como não aguentamos mais a já batida pandemia, bora polemizar outras áreas? 😉

Brincadeiras à parte, a polêmica que vamos discutir hoje nem deveria ser polêmica, já que está mais do que provado e comprovado que NÃO EXISTE NENHUMA ASSOCIAÇÃO ENTRE MUTAÇÃO DO GENE MTHFR E TROMBOFILIA! Mas nem escrevendo em letras garrafais alguns colegas parecem entender.

Então lá vamos nós tentar pela milésima vez convencer alguém com argumentos científicos.

Mas se você tá achando esse texto muito “revolts”, vou tentar amenizar e mudar a linguagem de médica para a de mãe. Mãe/tentante querida que me lê, se você tem tido abortos de repetição ou não consegue engravidar e alguém disse que você tem trombofilia, por favor tire essa culpa do seu coração. Se você foi no Google e se desesperou lendo que trombofilia pode fazer AVC ou embolia pulmonar, por favor fica tranquila! Te garanto, você não tem trombofilia! Pelo menos não se a única explicação que te deram foi ter essa mutação.

Então seja pela revolta ou seja pela sensibilidade materna que te interessou ler esse texto, bora entender de onde tiraram essa história?

Mas primeiro a gente precisa entender o que é essa mutação e de onde veio essa história. 

O gene MTHFR (gene que regula a metilenotetra-hidrofolato redutase) como o nome diz regula a enzima metilenotetra-hidrofolato redutase envolvida no metabolismo do ácido fólico no corpo. O ácido fólico é uma vitamina do complexo B que participa de diversos processos corporais como desenvolvimento do sistema nervoso dos bebês, além de produção e maturação das células da medula óssea. Quando ocorre algum erro nessa enzima e a pessoa fica com deficiência de ácido fólico (por não receber de outra fonte ou por ter alguma condição que aumente o consumo) pode acontecer malformação no bebê, aborto e alterações sanguíneas. Pode ser também que níveis altos de homocisteína predisponham a maior risco cardiovascular, mas ainda existem estudos com dados conflitantes. Mas é isso, gente, acabou! Não tem nada de trombose, nada de trombofilia! Então de onde veio essa história? Alguns estudos de 1998 – sim gente, vocês não leram errado, parece ontem mas já passaram mais de 20 anos –  voltando, alguns estudos de 1998 (que eu me recuso a citar) mostraram que haveria maior risco de trombose em pacientes com homocisteína aumentada. 

Acontece que anos depois, em 2007 e mais recentemente um ótimo artigo de 2018 (esses deixarei citado abaixo) mostraram que quando se fazia análise mais cuidadosa separando por exemplo os pacientes tabagistas e obesos, podíamos ver que os pacientes que tinham a mutação e apresentaram maior risco de trombose na verdade tinham outros fatores de risco. E quando tirávamos os pacientes que tinham esses outros fatores de risco os pacientes que somente tinham mutação do gene MTHFR não tinham maior risco de trombose. Por isso sempre digo: cuidado com artigos científicos. Se não separar certinho as variáveis podemos ter conclusões erradas. 

Mas e os abortos? Quem tem mutação do gene MTHFR tem mais aborto, certo?

Sim, isso é mesmo verdade e já foi demonstrado em vários estudos. Mas novamente nada tem a ver com trombofilia. Como a enzima que o gene codifica está ligada com desenvolvimento neurológico dos bebês, constatamos que fetos com malformação frequentemente apresentam essa mutação e a natureza segue seu rumo com um aborto espontâneo muitas vezes. Usar heparina não vai impedir esse evento, mas usar ácido fólico sim, pois consegue suprir o efeito que a mutação causa: falta de folato. 

Mas então por que ainda tem médico que pede esses exames? Não sei! Mas posso te garantir que eles não têm fundamento científico algum para isso. Minha sugestão, se algum médico te pedir esse exame: troque de médico. Se ele está desatualizado neste conduta, em quais outras também não estará?

Falei que hoje eu estava polêmica, né? Desabafo de uma médica mãe de quarentena que não aguenta mais ver gestantes usando heparina muitas vezes sem necessidade. Dêem um desconto. 😉

É isso gente. Agora se você leu até aqui vou te pedir um mega favor, ajuda a compartilhar? Se a gente convencer um paciente ou até um médico, já saímos todos no lucro. 

Fontes:

Zetterberg H, Regland B, Palmér M, et al. Increased frequency of combined methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C mutated alleles in spontaneously aborted embryos. Eur J Hum Genet. 2002;10(2):113‐118.

 

Lijfering WM, Coppens M, van de Poel MH, et al. The risk of venous and arterial thrombosis in hyperhomocysteinaemia is low and mainly depends on concomitant thrombophilic defects. Thromb Haemost 2007; 98:457.

 

Ospina-Romero M, Cannegieter SC, den Heijer M, et al. Hyperhomocysteinemia and Risk of First Venous Thrombosis: The Influence of (Unmeasured) Confounding Factors. Am J Epidemiol 2018; 187:1392.

 

2 comentários em “Mutação MTHFR e a ginecologia”

  1. Boa Tarde Dr Suelen!
    Me chamo Natália, tenho 34 anos e TE, tenho um filho de 09 anos e estava tentando o segundo, mas depois do diagnostico a hemato proibiu gravidez! 😥 Tive um episódio de TVP e uso Hydrea e Clopidogrel. Mas ainda não me conformei, sou filha unica e gostaria que meu filho tivesse um irmão.

    • Oi Natália, que coisa, hein?
      DIria que certamente você tem um risco aumentado de trombose na gestação, mas quem sou eu pra proibir alguém de engravidar. Nosso papel é explicar os riscos, a decisão sempre será do paciente. Boa sorte!

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