Mutação do gene PAI-1 é trombofilia? Um guia com tudo que você PRECISA SABER!
E óbvio, com medicina baseada em evidências, né mores?
É ou não é pra chorar de emoção?
Depois do nosso “hit” de sucesso “MTHFR não é trombofilia”, chegou a vez dessa alteração que tira o sono de muita gente que tem diagnóstico de “trombofilia” e está andando na rua por aí sem ter ideia de que pode tirar esse peso das costas. Se for gestante então, pensa na felicidade em deixar de receber as picadinhas de heparina! Sem falar que a depender da alteração do PAI-1 usar heparina pode inclusive trazer riscos, como vamos aprender abaixo.
Como não gosto de rodeios (se bem que ao som de Marília eu até encarava…) vamos à resposta curta e direta: Mutação do gene PAI-1 não é trombofilia. Mas para fazer jus ao nome dessa sessão, preciso te contar com medicina baseada em evidências científicas o porquê disso. Então, bora?
O que é PAI-1?
Antes, precisamos entender o que é o PAI-1 e qual sua a função no organismo.
O PAI-1, nome curto para Inibidor do ativador do plasminogênio 1, é uma proteína da cascata de coagulação que inibe a quebra do Plasminogênio em plasmina. Tá fácil, né? Mas bora simplificar mais. Basicamente tudo aquilo que diminui a plasmina aumenta a nossa chance de trombose e tudo aquilo que aumenta a plasmina aumenta a chance de sangramento. Podemos em teoria ter mutações que fazem as 2 funções – tanto aumentar a função de PAI-1 (risco de trombose), quanto diminuir a sua função (risco de sangramento). A questão é que nem toda mutação ou alteração vai necessariamente gerar sintomas ao paciente.
Segundo um estudo (1) aproximadamente 10-20% da população pode ter níveis reduzidos de PAI-1 e mesmo assim não ter nenhum sangramento.
Existe inclusive estudo (2) com relato de abortos e trabalho de parto prematuro que poderiam ser atribuídos a deficiência de PAI-1 causando sangramento anormal por aumento da fibrinólise e nesses casos existiria benefício em usar antifibrinolíticos como Transamin. Agora reparem, nada de heparina, né?
Já mutações no PAI-1 que aumentem sua função e os famosos polimorfismos até o presente momento (Dezembro de 2021) não foram associados a aumento de risco de trombose. Por isso, inclusive a recomendação do guideline de rastreio de trombofilia do Uptodate (3) recomenda expressamente não fazer a investigação dessas mutações/polimorfismos, pois não muda a conduta, ou seja, não tem indicação de anticoagulação.
Ah, mas e quanto aos abortos e trabalhos de parto prematuros que podem ser atribuídos a deficiência de PAI-1? Essa deficiência é rara e tem história familiar relevante de sangramento com alteração dos marcadores de fibrinólise, ou seja, não vai passar batido nos demais exames de investigação que não incluem na triagem a pesquisa dessa mutação, ok? E ainda que exista, mais uma vez, não tem indicação de anticoagulante!
É isso minha gente. Agora vou te pedir um mega favor, ajuda a compartilhar? Se a gente tirar 1 heparina desnecessária de alguém poderemos até ajudar a salvar uma vida. E não esquece de me marcar, ok?
Fontes:
1 – Santamaría A, Borrell M, Mateo J, Vallve C, Fontcuberta J. What is the clinical impact of low plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) activity? A case report and study of the incidence of low PAI-1 antigen in a healthy population. J Thromb Haemost. 2007
2 – Saes JL, Schols SEM, van Heerde WL, Nijziel. Hemorrhagic disorders of fibrinolysis: a clinical review. J Thromb Haemost. 2018;
3 – Screening for inherited thrombophilia in asymptomatic adults. Revisão Uptodate, última atualização Out/21
Dra. Suelen Stallbaum⠀
Hematologista (RQE 21.929)⠀
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