No último dia 08 de maio lembramos o dia Internacional da Talassemia, também conhecida como Anemia do Mediterrâneo. A doença recebe esse nome, porque é causada por uma mutação comum nos povos dessa região, tais como portugueses, espanhóis, italianos, gregos e libaneses.
Estima-se que a talassemia atinge de 1,5 a 3% da população mundial e, apesar de sua grande prevalência, poucas pessoas sabem o que é a doença, suas causas, sintomas ou formas de tratamento.
Mas hoje vamos mudar isso, certo? Vamos falar sobre o que é a doença e alguns mitos e verdades sobre a talassemia. Confira!
O que é talassemia?
A talassemia é uma doença hereditária que causa falha ou deformação na produção de hemoglobinas, a proteína componente das hemácias (também conhecidas como glóbulos vermelhos ou eritrócitos). Elas são responsáveis pela pigmentação vermelha do nosso sangue e contêm ferro em sua composição. Sua principal função no organismo é a distribuição do oxigênio para as demais células do corpo.
A redução ou deformação de hemoglobinas em nosso organismo é o principal fator dessa doença, e dependendo da quantidade de hemoglobina alterada ou da taxa de destruição teremos diferentes graus de anemia e consequentemente diferentes sintomas e apresentações clínicas.
As variações de talassemia
Existem 4 tipos de variações de hemoglobinas: alfa, beta, gama e delta. As deficiências combinadas dos diferentes tipos de hemoglobina, vai dar origem a tipos e apresentações diferentes de talassemias. As talassemias mais comuns são a alfa e a beta-talassemia.
Já as de maior grau, decorrentes de mutação em 2 genes no caso das beta-talassemias (mais comuns) ou 3 genes no caso das alfa-talassemias, levam a graus maiores de anemia e se não tratadas podem até levar a alterações física como deformidades faciais pela falta de oxigênio. O tratamento nessa situação muitas vezes é realizado com transfusões de sangue periódicas para reparar anemias graves e quelação de ferro para evitar o acúmulo do ferro causado pelas múltiplas transfusões ao longo da vida.
Para entender melhor alguns mitos e dúvidas acerca da talassemia, confira conosco a listagem abaixo.
Mitos e verdades sobre a talassemia
Talassemia é contagiosa
MITO! A doença é hereditária e genética, passada apenas de pais para filhos. Portanto, não há nenhuma chance de ser contaminado ou transmitir talassemia, independente do seu grau.
Sua classificação também é autossômica recessiva, ou seja, atinge homens e mulheres na mesma proporção pela indução do gene recessivo.
Talassemia pode virar leucemia
MITO! A leucemia é um problema que atinge a produção dos glóbulos brancos na medula óssea, ou seja, as células de defesa do nosso organismo. Já a talassemia é o problema na produção das hemoglobinas, componente essencial dos glóbulos vermelhos. O único sintoma comum é a anemia, entretanto, que pode não estar relacionada.
A talassemia não tem cura
VERDADE! A doença é causada pela mutação de um gene e ainda não há correção dessa deficiência. Estuda-se a cura da doença a partir da transfusão de medula óssea, porém, que exige doador compatível e melhor necessidade de estudo a respeito.
Hoje também existem tratamentos eficazes que auxiliam os pacientes a levarem uma vida comum com menores impactos e sintomas possíveis, desde que haja um diagnóstico precoce.
A pele amarelada pode ser sintoma da talassemia ou decorrente de transfusão de sangue incompatível
VERDADE! Um sintoma forte da talassemia é a anemia, consequentemente, a pele amarelada se torna um sintoma dessa doença pela menor quantidade de sangue presente no corpo.
Entretanto, graus mais fortes de talassemia exigem transfusões de sangue para tratamento da anemia, e a pele amarelada mais uma vez pode ser um sinal de efeito colateral ao receber sangue incompatível com o organismo do paciente. Portanto, a icterícia nesses casos é um sinal para ambos os problemas.
É possível fazer diagnóstico da talassemia em bebês antes do seu nascimento
VERDADE! Alguns exames pré-natal, tais como Amostragem de Vilosidade Coriônica e Amniocentese, conseguem indicar a partir de algumas semanas de vida (cerca de 11 a 16 semanas de vida) se há a deficiência nos genes que causam a talassemia.
Além disso, a grande maioria das crianças com até dois anos de idade já apresentam sintomas quando a doença é em grau intermediário ou maior. Os mais comuns são: icterícia, níveis baixos de hemoglobina, fraqueza, micróticos (hemácias com tamanhos reduzidos), fraqueza e crescimento anormal do baço.
E, apesar de tudo isso, ainda existem indivíduos que possuem um gene com a deficiência (grau menor) e nunca apresentam o sintoma durante a vida.
A talassemia, portanto, é uma doença ampla e que merece uma investigação profunda e um bom acompanhamento médico. Seus sintomas variam de paciente para paciente, podendo ser ocultos ou tendo altos níveis de anemia.
A melhor forma de tratamento será recomendado por um médico especialista, como o hematologista. O diagnóstico é realizado por meio de exame de sangue chamado Eletroforese de Hemoglobinas e investigação da composição das hemoglobinas, seu volume no sangue, entre outros.
É recomendado sempre procurar orientação médica no caso de palidez, anemia, dores nos ossos e sintomas para um diagnóstico precoce.
Se você já tem o diagnóstico da talassemia ou quer investigar a anemia, agende uma consulta comigo! Sou hematologista e atendo em Londrina e Apucarana.
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