Dra. Suelen Rodrigues Stallbaum – Hematologista Londrina, Apucarana, Maringá e região

Doenças hematológicas hereditárias: quais são?

Quando nos tornamos pais ou mães, uma das maiores preocupações – talvez a maior, né? – seja a saúde dos pequenos. 

Por isso é comum ao falar de alguma doença por aqui, aparecer a pergunta: essa doença é hereditária?

Ou seja, muita gente tem dúvidas de quais doenças hematológicas (do sangue), podem ser passadas de pai para filho. 

Existem algumas delas e, pode ficar tranquilo, sempre comento sobre esse ponto em meus conteúdos, ok? Mas hoje resolvi listar as principais e que não são tão raras.

Vamos lá?

Anemia falciforme: A anemia falciforme é uma doença provocada pela alteração na produção de glóbulos vermelhos (hemácias). As células perdem sua característica arredondada e elástica e ficam com o formato de uma foice – então, o nome falciforme.

As hemácias falciformes possuem a hemoglobina S, que se polimeriza (“cristaliza”, popularmente falando) na falta de oxigênio. Essas hemoglobinas cristalizadas se tornam mais duras e por isso acabam entupindo corrente sanguínea e atrapalham o fluxo e a distribuição de oxigênio nas células. O resultado é aparecimento de diversos sintomas como fraqueza, dores fortes nas articulações, feridas nas pernas, cálculos biliares e infecções que começam a surgir. Geralmente, a partir de 6 meses de idade já começam a se observar os primeiros sinais e sintomas da doença, já que antes disso ainda existe a produção da hemoglobina fetal em maioria. Nem sempre a forma grave vai ser repassada dos pais para os filhos, mas é importante saber desse histórico e ver se o parceiro também tem a propensão para a doença.

Doença de Von Willebrand:  Conhecida pelas hemorragias que pode causar, a doença de Von Willebrand é resultado de um defeito no gene que produz a proteína coagulante do sangue, conhecida como fator Von Willebrand. 

Portanto, pacientes portadores dessa mutação genética possuem dificuldade na coagulação sanguínea, identificando sintomas como:

➖ Sangramento nas gengivas

➖Altos níveis de sangramento no período menstrual 

➖Presença de sangue nas fezes ou urina

➖Dificuldade para parar o sangramento em feridas

E existem também os casos completamente assintomáticos, que aliás, são a maioria. É a doença hereditária relacionada à coagulação mais comum que existe.

Talassemia: A talassemia, um tipo de anemia hereditária, também é conhecida como “anemia do Mediterrâneo”, pois são pessoas e descendentes de países dessa região que mais apresentam a doença.

 É a alteração das hemoglobinas mais comum e há dados de que até 5% da população mundial tem algum grau de talassemia ou traço da doença.

Essa anemia, de causa genética e herdada, ou seja, hereditária, causa falha ou deformação na produção de hemoglobinas, a proteína componente das hemácias. Elas são responsáveis pela pigmentação vermelha do nosso sangue e contêm ferro em sua composição.

Cada uma dessas alterações possui uma forma de diagnóstico e tratamentos diferentes. O teste do pezinho, porém, é uma boa forma para já testar para algumas doenças hereditárias. 

 

Se o pai ou a mãe já apresentam alguma dessas doenças (ou outras que já são conhecidamente hereditárias), é fundamental que o obstetra e o pediatra sejam informados o quanto antes, para que os cuidados necessários sejam tomados, combinado? 

Sou hematologista e atendo pacientes em Londrina e Apucarana. Ficou com alguma dúvida? Deixe nos comentários! Para agendar uma consulta comigo, em Londrina ligue para (43) 3372-2500  ou (43) 3422-0836 em Apucarana. WhatsApp apenas para agendamento: (43) 99187-9191.