Se você nunca ouviu falar em Doença de Gaucher, tudo bem! Hoje vamos aprender juntos, que tal? Para isso, vou começar relembrando alguns conceitos, ok?
Todos nós temos em nosso corpo usinas de reciclagens dentro das células, que são os lisossomos e dentro dos lisossomos nós temos uma enzima (chamada beta-glicosidase) cuja função é quebrar e reciclar os resíduos de gordura que se encontram dentro dos lisossomos. Porém, quando falta essa enzima ou ela está deficiente, existe a Doença de Gaucher.
Uma mutação – ou seja, um erro genético – faz com que a enzima seja produzida diferente ou simplesmente não seja produzida. A consequência disso é: as gorduras dos lisossomos não são quebradas e são acumuladas na medula óssea do paciente ou em órgãos como fígado e baço.A gordura acumulada em qualquer lugar não faz bem, mas nesses locais faz muito mal e traz graves consequências de longo prazo à saúde.
Para que a doença exista, é preciso que tanto o pai quanto a mãe sejam portadores da mutação no DNA. Por isso é importante lembrar que a Doença de Gaucher é hereditária, ou seja, passa de pais para filhos, mas para a criança nascer com a doença há necessidade de que tanto pai, quanto mãe sejam portadores da doença e mesmo assim a chance da criança nascer é de apenas 25%.
Se os pais já sabem que são portadores da mutação, podem solicitar o exame aos filhos para detectar a doença. Caso contrário, é preciso ficar atento aos sintomas!
A Doença de Gaucher muitas vezes traz sintomas diferentes para cada paciente. Os mais comuns são:
Sangramento no nariz
Dor nos ossos
Manchas roxas
Cansaço
Atraso no crescimento da criança
Baço e fígado aumentados (a barriga da criança pode ficar inchada)
O diagnóstico é feito por um exame de sangue e após confirmada a doença, o médico responsável (hematologista) irá definir o melhor tratamento. Infelizmente a doença ainda não tem cura, mas o paciente pode ter excelente qualidade de vida se a doença for diagnosticada ainda no início.
O principal tratamento é diminuir o índice de gordura que se acumula nas células, para diminuir o volume dos órgãos afetados e controlar a doença.
Tem algum familiar com Doença de Gaucher ou precisa de uma consulta? Sou hematologista e atendo em Londrina e Apucarana pacientes a partir de 16 anos. Para agendar uma consulta comigo, em Londrina ligue para (43) 3372-2500 ou (43) 3422-0836 em Apucarana. WhatsApp apenas para agendamento: (43) 99187-9191. E se tiver alguma dúvida sobre o tema de hoje, deixe nos comentários! 🙂
