Dra. Suelen Rodrigues Stallbaum – Hematologista Londrina, Apucarana, Maringá e região

Dia Mundial das Doenças Raras

Hoje é o dia mundial das doenças raras e eu gostaria de abrir espaço para esse assunto porque dentro da hematologia nós temos várias doenças raras e várias que não são consideradas raras, mas mesmo assim ainda são pouco conhecidas, o que dificulta muito o diagnóstico e o tratamento.

Hoje vamos falar sobre 2 tipos de câncer raros e que precisam ser conhecidos. Vamos lá?

Policitemia Vera

A Policitemia Vera faz parte do grupo de doenças mieloproliferativas, que surgem por conta de uma alteração na medula óssea, mais precisamente uma mutação nas células-tronco. Com isso, os glóbulos vermelhos, que são os “transportadores” de oxigênio no sangue, passam a se multiplicar de forma descontrolada, tornando o sangue “mais grosso”, o que pode gerar problemas na circulação

 A Policitemia pode variar desde assintomática até sintomas graves. Alguns dos sinais e sintomas são:

  • Dores de cabeça
  • Aumento do baço (esplenomegalia)
  • Hematomas 
  • Sangramentos gengivais
  • Tromboses em geral
  • Formigamentos

Na PV é sempre importante o diagnóstico diferencial com outras causas de aumento das células vermelhas. Os principais exames são: 

  • Hemograma
  • Eritropoietina
  • Biópsia da Medula Óssea
  • Citogenética e pesquisa de mutações, como a da JAK-2

Se não tratada, a Policitemia Vera pode evoluir com complicações. A doença pode também evoluir para outras doenças hematológicas como a Mielofibrose ou a Leucemia Mieloide Aguda. Hoje não falamos em um tratamento de cura para a doença, mas conseguimos um bom controle, evitando os sintomas que podem surgir.

Mieloma múltiplo 

Um câncer raro, embora seja a neoplasia hematológica mais comum, atinge principalmente homens acima dos 60 anos. O mieloma é um câncer que começa lá na medula óssea. 

O mieloma surge devido a um defeito no DNA das células chamadas plasmáticas ou plasmócitos que passam a se multiplicar e produzir proteínas de forma anormal. Essas células doentes se acumulam na medula óssea, dificultando o funcionamento das células saudáveis e podem também migrar para outros órgãos como ossos ocasionando diversos problemas, principalmente dor e fraturas.

Os sinais e sintomas mais comuns quando a doença já está um pouco avançada são:

  • fortes dores ósseas
  • fraqueza 
  • fraturas
  • fadiga (devido a uma possível anemia)
  •  infecções recorrentes 
  •  demora na recuperação de infecções
  • alterações na urina, como presença de espuma

Infelizmente, ainda não existe cura para o Mieloma, por isso, o tratamento tem como principal objetivo o controle da doença, oferecendo qualidade de vida ao paciente e evitando que outros órgãos sejam afetados, como ossos e rins.

Essas são apenas algumas das doenças raras dentro da hematologia, mas se você me acompanha por aqui sabe que trabalhamos com várias delas. E você, conhecia essas doenças ou conhece outras doenças raras? Conta nos comentários e já sabe, qualquer dúvida, estou sempre por aqui.

Abraços,

Dra. Suelen Stallbaum⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
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