Dra. Suelen Rodrigues Stallbaum – Hematologista Londrina, Apucarana, Maringá e região

Doença de Gaucher: conheça e tire suas dúvidas!

Se você nunca ouviu falar em Doença de Gaucher, tudo bem! Hoje vamos aprender juntos, que tal? Para isso, vou começar relembrando alguns conceitos, ok?

Todos nós temos em nosso corpo usinas de reciclagens dentro das células, que são os lisossomos e dentro dos lisossomos nós temos uma enzima (chamada beta-glicosidase) cuja função é quebrar e reciclar os resíduos de gordura que se encontram dentro dos lisossomos. Porém, quando falta essa enzima ou ela está deficiente, existe a Doença de Gaucher.

Uma mutação – ou seja, um erro genético – faz com que a enzima seja produzida diferente ou simplesmente não seja produzida. A consequência disso é: as gorduras dos lisossomos não são quebradas e são acumuladas na medula óssea do paciente ou em órgãos como fígado e baço.A gordura acumulada em qualquer lugar não faz bem, mas nesses locais faz muito mal e traz graves consequências de longo prazo à saúde.  

Para que a doença exista, é preciso que tanto o pai quanto a mãe sejam portadores da mutação no DNA. Por isso é importante lembrar que a Doença de Gaucher é hereditária, ou seja, passa de pais para filhos, mas para a criança nascer com a doença há necessidade de que tanto pai, quanto mãe sejam portadores da doença e mesmo assim a chance da criança nascer é de apenas 25%.

Se os pais já sabem que são portadores da mutação, podem solicitar o exame aos filhos para detectar a doença. Caso contrário, é preciso ficar atento aos sintomas!

A Doença de Gaucher muitas vezes traz sintomas diferentes para cada paciente. Os mais comuns são:

 

  • Sangramento no nariz
  • Dor nos ossos
  • Manchas roxas
  • Cansaço
  • Atraso no crescimento da criança
  • Baço e fígado aumentados (a barriga da criança pode ficar inchada)

 

O diagnóstico é feito por um exame de sangue e após confirmada a doença, o médico responsável (hematologista) irá definir o melhor tratamento. Infelizmente a doença ainda não tem cura, mas o paciente pode ter excelente qualidade de vida se a doença for diagnosticada ainda no início.
O principal tratamento é diminuir o índice de gordura que se acumula nas células, para diminuir o volume dos órgãos afetados e controlar a doença.

Tem algum familiar com Doença de Gaucher ou precisa de uma consulta? Sou hematologista e atendo em Londrina e Apucarana pacientes a partir de 16 anos. Para agendar uma consulta comigo, em Londrina ligue para (43) 3372-2500  ou (43) 3422-0836 em Apucarana. WhatsApp apenas para agendamento: (43) 99187-9191. E se tiver alguma dúvida sobre o tema de hoje, deixe nos comentários! 🙂

Entendendo mais sobre a Hemofilia

Quando falamos em problemas de coagulação no sangue, muitas vezes alguém pergunta sobre a Hemofilia. Então, hoje resolvi falar sobre esse tema aqui com vocês.

Você sabia que não existe só um tipo de hemofilia? Pois é! Hoje vamos conversar sobre a Hemofilia tipo A e B. O primeiro tipo, que representa entre 70 a 85% dos casos diagnosticados,  acontece por uma anormalidade (ou deficiência) no fator 8 (VIII) do sangue e é uma doença relacionada ao cromossomo X. Como sabemos, não é comum: acontece em cerca de 1 para cada 10.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. É importante lembrar disso: a hemofilia é uma doença presente em homens, ok?

O fator VIII é um fator coagulante essencial. A gente já falou sobre ele aqui quando falamos da doença de Von Willebrand, mas essas são doenças diferentes, certo?

Enquanto a tipo é A é uma deficiência no fator 8 do sangue, a tipo B é caracterizada pela deficiência do fator seguinte, o 9 (IX). Ela é ainda mais rara: 1 caso para cada 30.000 nascimentos de meninos e representa no máximo 30% dos casos de hemofilia.

Apesar de ser uma doença hereditária, muitas vezes a criança é a primeira da família a apresentar a condição. Os sinais e sintomas dos dois tipos de hemofilia são:

  • Hemorragias nas articulações (joelhos, cotovelos, tornozelos)
  • Hematomas musculares
  • Hemorragias: cavidade oral/boca
  • Hemorragias pós cortes ou cirurgias

Para diagnosticar a hemofilia é preciso haver um exame que mostre a diminuição do fator VIII ou IX no sangue do paciente, que provavelmente chegará até o consultório com a queixa de sangramento intenso e contínuo. Quando a gente fecha o diagnóstico de hemofilia, decidimos se o tratamento será com a reposição dos fatores por meio de concentrados plasmáticos ou com medicamentos.

Além disso, é preciso cadastrar o paciente no hemocentro de sua região para que ele tenha o devido acompanhamento em casos de urgências e também consultas periódicas com o hematologista. A gente determina a frequência dessas consultas de acordo com o quadro de cada paciente.

A hemofilia pode assustar quando as pessoas dizem que “o sangramento não para”. Porém, não é bem assim! É preciso ter calma e buscar o tratamento para se ter uma vida normal e saudável.

Ficou com alguma dúvida? Estou aqui pra te ajudar! Deixe nos comentários ou agende uma consulta. Em Londrina, ligue para (43) 3372-2500, já em Apucarana o telefone é  (43) 3422-0836. WhatsApp apenas para agendamento: (43) 99187-9191. Até a próxima! 😉

Plaquetopenia no pós-operatório: entenda mais sobre o assunto!

Plaquetopenia no pós-operatório: você já ouviu falar disso? É sobre esse tema que vou falar hoje! Primeiro, vou começar adiantando que plaquetopenia e trombocitopenia são a mesma coisa, ok? Então vamos lá!

As plaquetas fazem parte dos componentes do nosso sangue e são produzidas na medula óssea. Elas são responsáveis por auxiliar na coagulação sanguínea e consequentemente também ajudam na cicatrização de ferimentos ou cortes. O valor normal das plaquetas no sangue varia entre 150.000 mm³ e 450.000mm³.  Quando essa contagem está abaixo de 150.000 ocorre a chamada plaquetopenia, que é a baixa quantidade de plaquetas no sangue.

Entendendo a plaquetopenia no pós-operatório

A plaquetopenia (trombocitopenia) pode ocorrer por uma diminuição da produção das plaquetas lá na medula óssea ou ainda quando há uma grande destruição no sangue. Para descobrir qual dos dois está acontecendo é preciso pensar na situação clínica atual do paciente e pedir alguns exames que nos ajudam a pensar se a causa fala a favor de uma redução da produção na medula óssea (cuja única forma de comprovar é realizando o exame da medula óssea) ou por aquilo que chamamos de “causa periférica”, ou seja, destruição no sangue periférico.

Um desses contextos bem específicos é o das plaquetas baixas (plaquetopenia) no pós-operatório, especialmente após cirurgias cardíacas (35 a 65% dos casos ocorrem nesses pacientes). Uma das causas conhecidas para que isso ocorra é a reação ao uso de heparina, medicamento usado para evitar a coagulação no sangue durante ou após uma cirurgia (trombose venosa). Porém existem casos em que a cirurgia é muito extensa e é feito muito soro por exemplo que acaba diluindo as plaquetas, fazendo a plaquetopenia dilucional e diversos outras causas. Diferente, né? Aposto que você não fazia ideia disso. 😉

Os principais sintomas da queda do número de plaquetas são manchas roxas ou avermelhadas na pele e também sangramentos.

A trombocitopenia pode ser grave e atrapalhar a recuperação do paciente. Por isso é preciso fazer hemogramas repetidamente para controle dos índices de plaqueta no sangue, já observando o uso da heparina e suas relações, para suspender quando necessário. Se a condição for pré-existente, poderá ser detectada nos exames que são feitos de preparo para a cirurgia.

Para o tratamento, é preciso identificar primeiro a causa para depois determinar como combater. Pode acontecer o uso de corticóides, uso de imunossupressores ou até transfusões. Também é necessário suspender o uso de heparina quando indicado.

Quando vamos realizar uma cirurgia, sempre são pedidos exames pré-operatórios, certo? Assim também é feito no pós-operatório, em que é preciso um acompanhamento de perto de cada paciente.  Esse é um dos motivos pelos quais o Hematologista (médico que cuida do sangue, que é minha especialidade), também está presente nos hospitais e no corpo clínico que atende pacientes operados.

Conhece alguém que já passou por isso ou vai passar por uma cirurgia e quer saber mais sobre o assunto? Marque ele aqui nos comentários! Agora, se você precisa de uma consulta ligue para (43) 3372-2500 em Londrina ou (43) 3422-0836 em Apucarana.  WhatsApp apenas para agendamento: (43) 99187-9191. Até mais! 🙂