Dra. Suelen Rodrigues Stallbaum – Hematologista Londrina, Apucarana, Maringá e região

3 doenças hematológicas raras, mas que você deve conhecer

Quando falamos em doenças hematológicas raras, muita gente pensa “não preciso saber, porque se é rara, provavelmente eu nem vou conhecer alguém que tenha”. Mas, na verdade, é super importante que a gente conheça essas doenças porque mesmo raras, elas existem e, quanto antes diagnosticadas, melhor.

Então hoje vou falar sobre 3 doenças hematológicas que não são comuns, mas eu gostaria que você conhecesse. Vamos lá?

Policitemia Vera

A Policitemia Vera faz parte do grupo de doenças mieloproliferativas, que são aquelas que surgem por conta de uma alteração na medula óssea. Os glóbulos vermelhos, que são os “transportadores” de oxigênio no sangue, passam a se multiplicar de forma descontrolada. Então, ela também está no grupo de doenças hematológicas raras.

Com o aumento do volume de glóbulos vermelhos, a viscosidade do sangue aumenta (como se o sangue ficasse “grosso”)  e isso acaba gerando problemas circulatórios. 

Os sinais e sintomas são diversos e podem incluir:

  • Dores de cabeça
  • Aumento do tamanho do baço (esplenomegalia)
  • Hematomas pelo corpo
  • Sangramentos gengivais
  • Fadiga
  • Tromboses em geral
  • Formigamentos

Se não tratada, a Policitemia Vera pode evoluir com complicações como trombose, sangramento ou alterações de sensibilidade nos nervos. A Policitemia Vera pode também evoluir para outras doenças hematológicas como a Mielofibrose ou a Leucemia Mieloide Aguda. Hoje não falamos em um tratamento de cura para a doença, mas conseguimos um bom controle, evitando os sintomas que podem surgir. 

Doença de Gaucher 

Em nossas células existem os lisossomos, que são usinas de reciclagens. Dentro dos lisossomos nós temos uma enzima (chamada beta-glicosidase) cuja função é quebrar e reciclar os resíduos de gordura que se encontram dentro dos lisossomos. Porém, quando falta essa enzima ou ela está deficiente, existe a Doença de Gaucher.

Como consequência, as gorduras dos lisossomos não são quebradas e são acumuladas na medula óssea do paciente ou em órgãos como fígado e baço. 

A Doença de Gaucher muitas vezes traz sintomas diferentes para cada paciente. Os mais comuns são:

  • Sangramento no nariz
  • Dor nos ossos
  • Manchas roxas
  • Cansaço
  • Atraso no crescimento da criança
  • Baço e fígado aumentados (a barriga da criança pode ficar inchada)

Infelizmente a doença ainda não tem cura, mas o paciente pode ter excelente qualidade de vida se a doença for diagnosticada ainda no início.

O principal tratamento é a reposição da enzima faltante para diminuir o índice de gordura que se acumula nas células, e assim tentar também reduzir o volume dos órgãos afetados e controlar a doença. 

A Doença de Gaucher é hereditária, ou seja, passa de pais para filhos, mas para a criança nascer com a doença há necessidade de que tanto pai, quanto mãe sejam portadores da doença e mesmo assim a chance da criança nascer é de apenas 25%.

Se os pais já sabem que são portadores da mutação, podem solicitar o exame aos filhos para detectar a doença.

Hemoglobinúria Paroxística Noturna – Doenças Hematológicas Raras

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna é uma anemia hemolítica causada por um defeito  nas células-tronco.

A doença é rara e ainda não se sabe exatamente o porquê ela é desenvolvida, mas já se sabe que pacientes apresentam mutação em um dos genes das células-tronco. O gene PGI-A sofre uma mutação e assim as hemácias são geradas com defeitos,  na maior parte dos casos. No entanto podem existir células clonais também nas outras séries do sangue como leucócitos e plaquetas.

Os principais sintomas são:

  •  Anemia
  • Trombose
  • Fadiga extrema
  • Escurecimento da urina pela manhã
  • Problemas renais

Após a confirmação do diagnóstico, o tratamento pode ser feito de algumas formas: com transplante da medula óssea, uso de medicamentos e transfusão de sangue. Atualmente só existe um medicamento aprovado para o tratamento da doença, chamado Eculizumab. 

Se você quer saber mais sobre essas doenças, eu já falei sobre todas em meu blog. Para consultas, em Londrina ligue para (43) 3372-2500. Em Apucarana (43) 3422-0836. WhatsApp (43) 99187-9191.

Policitemia Vera: https://www.drasuelenstallbaum.com.br/o-que-e-policitemia-vera/

Doença de Gaucher: https://www.drasuelenstallbaum.com.br/doenca-de-gaucher/

Hemoglobinúria Paroxística Noturna: https://www.drasuelenstallbaum.com.br/hemoglobinuria-paroxistica-noturna/